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唐氏綜合征可防不可治,早期篩查很重要
發布時間:2020-06-15 08:33 閱讀:

受訪醫生:江大附院產科主任醫師 趙小蘇


唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種染色體病。它的病因是多了一個21號染色體:正常人有2個,患者有3個。這條多出的染色體顯著改變了人體發育過程,從而產生各種疾病癥狀。

特殊面容和智能障礙只是唐氏綜合征患兒為外人所知的一面,該病帶給患兒的不利影響遠不止于此。唐氏綜合征患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形的概率較高;白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高于常人。

唐氏綜合征的發病率同孕婦年齡有著密切關系。25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為l/1300;到了35歲,其概率就高達1/365,而如果孕婦年齡為45歲,其概率高達1/30。

唐氏綜合征是染色體病,目前臨床手段不能予以糾正。對唐氏綜合征患者只能進行適當干預與輔助教育,幫助患者在有限程度上提高認知能力,掌握必要的生活技能,以提高生活質量。降低唐氏綜合征發生率的唯一有效手段,就是避免患兒的出生。

那么,怎樣才能盡早發現唐氏綜合征呢?目前醫學上主要通過產前篩查,來檢出子代患唐氏綜合征高風險人群,大致有妊娠早期篩查、妊娠中期篩查、無創產前DNA檢測等手段。

妊娠早期篩查包括血清學篩查和NT(頸部透明層厚度)檢查,通常在孕11-13周進行,檢出率可達到90%。如果準媽媽疑似懷孕,一定要盡快到醫院確診,并進行妊娠早期篩查,以免因為時間過晚而錯過。

如果不小心錯過妊娠早期的唐氏綜合征篩查,也可以在孕中期(15-20周)進行血清學篩查,檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦血清指標,結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個風險度,從而評估胎兒患唐氏綜合征的風險。

無創產前DNA檢測是一種新型的檢測方法,僅需要通過抽取孕婦靜脈血,利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序,進行生物信息分析,從而推測胎兒患唐氏綜合征的發生風險,雖然被認為“該篩查方法近似于診斷”,但是費用相對較高,也不適用于全部孕婦。無創產前DNA檢測方法在臨床上的使用仍不及前兩種。

除了篩查為高危的孕婦之外,若夫妻具有遺傳病高危因素,則孕婦亦應當進行產前診斷。常見的遺傳病高危因素主要包括:高齡產婦;曾生育過染色體異常或神經管缺陷患兒;夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者;有脆性x染色體綜合征家系的孕婦;曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦。

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